La mutación silenciosa que puede estar detrás del déficit de atención, la ansiedad y los abortos espontáneos

Cuando Florencia tenía 32 años y atravesaba su segundo embarazo, nadie pudo explicarle por qué el primero se había interrumpido antes de la semana diez. Le dijeron que era cuestión de mala suerte, que se debiera al estrés, que probara de nuevo. El tercer intento terminó igual. Años después, un análisis genético pedido por insistencia propia mostró algo que siempre había estado ahí: una variante del gen MTHFR que impedía a su cuerpo convertir el ácido fólico en la forma que realmente necesitaba. Esa mutación, presente en alrededor del 46 por ciento de la población mundial, es una de las piezas más subestimadas del rompecabezas de la salud mental y reproductiva.

El Ministerio de Salud de la Nación no incluye todavía en su Guía de prácticas clínicas la pesquisa sistemática de variantes del MTHFR, aunque la evidencia acumulada en los últimos veinte años vincula esta alteración con mayor incidencia de ansiedad, trastorno por déficit de atención e hiperactividad y pérdidas gestacionales recurrentes. Para quienes la portan, la consecuencia es concreta: el organismo recibe folato o ácido fólico, pero no puede usarlo, y aparece un déficit funcional aun cuando la ingesta parezca adecuada.

Qué hace el gen y por qué su variante cambia todo

El MTHFR, cuyo nombre completo es metilentetrahidrofolato reductasa, fabrica la enzima que transforma el folato en su forma activa, el metilfolato o 5-MTHF. Cuando existe una variante común de este gen, esa conversión se hace con menor eficiencia o directamente no se completa. El folato que llega a través de la dieta o de los suplementos queda, literalmente, inutilizado.

“Las personas no están rotas, simplemente tienen una deficiencia.”Gary Brecka, especialista en biología humana

El cambio concreto: dejar el ácido fólico y pasar al metilfolato

• Verificar en la etiqueta que figure L-metilfolato, 5-MTHF o quatrefolic, y no ácido fólico ni folato sintético.
• Sumar vitamina B12 en su forma metilada (metilcobalamina) para completar el ciclo.
• Mantener el consumo de alimentos ricos en folato natural: legumbres, verdes de hoja, hígado y palta.
• Consultar con el médico de cabecera antes de suspender cualquier indicación previa.

Vale una distinción que se pierde: el folato presente en los alimentos es la forma natural, mientras que el ácido fólico es un compuesto sintetizado en laboratorio desde 1943. Desde 1993, varios países, incluida la Argentina, disponen por ley la fortificación obligatoria de harinas, panes, cereales y pastas con ácido fólico. Para alguien con la mutación, esa política alimentaria no aporta beneficio: el nutriente se acumula sin procesarse y, en algunos estudios, se asocia con niveles elevados de folato no metabolizado en sangre.

La vitamina D3 como pieza complementaria

El segundo nutriente que merece capítulo propio es la vitamina D3. El rango clínico habitual se mueve entre 30 y 100 nanogramos por decilitro, pero la literatura reciente coincide en que 30 ng/dL representa, en los hechos, una deficiencia. El nivel que la evidencia disponible asocia con menor riesgo de ciertas enfermedades, entre ellas el cáncer de mama en mujeres, se ubica entre 60 y 80 ng/dL. La recomendación mínima para adultos es de 5.000 unidades internacionales diarias, incluso para quienes toman sol con regularidad.

Y aquí viene el detalle que casi nunca aparece en las publicidades de farmacias: la D3 no debería tomarse sola. La D3 es una molécula de transporte de calcio, y la vitamina K2 es la que decide dónde termina ese calcio: si va al hueso, donde cumple su función, o si se deposita en arterias y tejidos blandos, donde genera un problema. Para quien tiene la variante MTHFR y además vive en latitudes como Buenos Aires, donde la exposición solar útil se reduce a los meses de verano, el combo D3 más K2 se vuelve una pieza central del cuidado cotidiano.

Qué se puede hacer desde casa

• Pedir un estudio genético de variantes del MTHFR al médico de cabecera o al especialista en fertilidad, según el caso.
• Revisar todas las etiquetas de suplementos vitamínicos del hogar y descartar los que contengan ácido fólico.
• Incorporar a la rutina un suplemento de metilfolato más B12 metilada y, en paralelo, vitamina D3 acompañada de K2.
• Medir los niveles de vitamina D en sangre al menos una vez al año y ajustar la dosis con el profesional de confianza.
• Sostener una alimentación con folato natural: lentejas, espinaca, acelga, brócoli, hígado y palta.
• Hablar del tema con la familia: al ser una variante genética hereditaria, otros integrantes del grupo familiar pueden beneficiarse del mismo ajuste.

Florencia, la mujer del inicio, hoy acompaña a su hija en los primeros meses de vida. Antes de quedar embarazada otra vez, esta vez con un embarazo que llegó a término, había pedido el estudio, había leído las etiquetas, había reemplazado cada suplemento. Nada de eso le había sido ofrecido en los consultorios. Como le dijo su obstetra cuando vio los análisis: lo que tenía era un nombre, y el nombre tenía solución. Lo que falta es que esa solución deje de ser un secreto de unos pocos y se convierta, de una vez, en parte del chequeo de rutina.